Agosto: mês de conscientização da primeira infância

A Triagem Neonatal é processo essencial para detectar doenças raras, como a AME, ainda nos primeiros dias de vida do bebê

Agosto foi instituído como o Mês da Primeira Infância com o intuito de promover discussões sobre a importância da atenção integral às gestantes e às crianças de até 6 anos de idade[i]. Para os recém-nascidos, a Triagem Neonatal tem um papel primordial de diagnosticar precocemente ao nascimento doenças raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a fim de promover ações preventivas ou terapêuticas imediatas[ii].

Também em agosto, é lembrado o Dia da Pessoa com AME, doença degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar[iii]. No Brasil, a incidência é de 1 a cada 10 mil nascidos vivos[iv]. Os pacientes de AME Tipo I, sem tratamento, têm uma expectativa de vida de cerca de dois anos[v]. A maioria dos bebês nascidos com a doença é assintomática ao nascer[vi], por isso, a Triagem Neonatal para AME, por meio do teste do pezinho, é primordial no diagnóstico da enfermidade.

Por meio do exame realizado a partir da coleta de uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias doenças congênitas ainda no período neonatal. Atualmente, o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde conta com o rastreio de 6 doenças, mas a lei de ampliação do teste prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças[vii]. O diagnóstico de atrofia muscular espinhal está previsto na última fase da ampliação, ainda sem calendário de implementação publicado.

“Fazer a triagem neonatal de todos os bebês é essencial para salvar vidas. Quanto mais cedo a AME for diagnosticada, mais chances aquela criança tem de sobreviver e ter uma melhor qualidade de vida. Por isso defendo que fazer a inclusão de AME, junto de outras dezenas de doenças raras ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, é essencial para possibilitar o acesso rápido ao tratamento adequado e mudar a trajetória de vida desse bebê”, destaca o deputado federal pelo estado do Rio Grande do Sul, Lucas Redecker.

De maneira geral, os primeiros sinais e sintomas da AME Tipo I são percebidos antes dos 6 mesesⁱ. Um ponto de atenção sobre o tema é a conscientização dos pais sobre o teste do pezinho. Uma pesquisa realizada pelo Instituto Ipsos entre dezembro de 2022 e janeiro de 2023, a pedido da Novartis, apontou que 30% das pessoas que pretendem ter filhos confundem o exame com impressão plantar[viii]. Por isso, além da educação desses futuros pais, é preciso ter o exame disponível no sistema público para facilitar o diagnóstico da doença.

Por que é tão importante o diagnóstico precoce?

AME é uma doença caracterizada pela degeneração dos neurônios motores da medula espinhal, que causa fraqueza progressiva de membros e troncos, seguida de atrofia muscular.ⁱⁱⁱ Por isso, o diagnóstico precoce é fundamental para que haja uma intervenção médica rápida. A triagem neonatal salva vidas.

É necessário que o diagnóstico seja feito ainda nos primeiros dias de vida do bebê, para que os impactos da AME possam ser menores. Portanto, é importante que a criança tenha acesso ao Teste do Pezinho ampliado. Após o diagnóstico, essa família também precisa ter acesso ao tratamento adequado.

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com três opções de tratamentos incorporados para AME, mas apenas um deles está efetivamente disponibilizado.